Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/or pituitary hormone deficiency / Análise molecular dos genes PROP1 e HESX1 em pacientes com displasia septo-ótica e/ou deficiência hormonal hipofisária
Arq. bras. endocrinol. metab
;
54(5): 482-487, 2010. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-554210
ABSTRACT
OBJECTIVE:
The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined - CPHD; isolated GH deficiency - GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD, GHD or SOD were evaluated. SUBJECTS ANDMETHODS:
In all patients, the HESX1 gene was analyzed by direct sequence analysis and in cases of CPHD the PROP1 gene was also sequenced.RESULTS:
A polymorphism (1772 A > G; N125S) was identified in a patient with SOD. We found three patients carrying the allelic variants 27 T > C; A9A and 59 A > G; N20S in exon 1 of the PROP1 gene. Mutations in the PROP1 and HESX1 genes were not identified in these patients with sporadic GHD, CPHD and SOD.CONCLUSION:
Genetic alterations in one or several other genes, or non-genetic mechanisms, must be implicated in the pathogenic process.RESUMO
OBJETIVO:
O presente estudo teve como objetivo avaliar os genes PROP1 e HESX1 em um grupo de pacientes com displasia septo-óptica (DSO) e deficiência hormonal hipofisária (combinada - DHHC; ou deficiência isolada de GH - DGH). Onze pacientes com apresentação clínica e bioquímica consistente com DHHC, DGH ou DSO foram avaliados. SUBJECTS ANDMETHODS:
Em todos os pacientes, o gene HESX1 foi analisado pelo sequenciamento direto e, nos casos de DHHC, o gene PROP1 foi também sequenciado.RESULTADOS:
Um polimorfismo no gene HESX1 (1772 A > G; N125S) foi identificado em um paciente com DSO. Foram encontrados três pacientes portadores da variação alélica 27 T > C; A9A e 59 A > G; N20S no éxon 1 do gene PROP1. Mutações no gene PROP1 e HESX1 não foram identificadas nesses pacientes com DGH, DHHC e DSO esporádicos.CONCLUSÃO:
Alterações genéticas em um ou diversos outros genes ou mecanismos não genéticos devem estar implicados nesse processo patogênico.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Pituitary Hormones
/
Homeodomain Proteins
/
Septo-Optic Dysplasia
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
English
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2010
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
United States
Institution/Affiliation country:
Northwestern University/US
/
Universidade Estadual Paulista (Unesp)/BR
/
Universidade Estadual Paulista/BR
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