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Polimorfismos genéticos de APOA5 se asocian a hipertrigliceridemia e hiperglicemia en individuos chilenos con enfermedad coronaria y controles / Genetic polymorphisms of APOA5 are associated with hypertriglyceridemia and hyperglycemia in Chilean subjects with coronary artery disease and controls
Saavedra, Nicolás; Cuevas, Alejandro; Hernández, Alfonso; Caamaño, José; Jaramillo, Priscilla; Lanas, Fernando; Salazar, Luis A.
  • Saavedra, Nicolás; Universidad de La Frontera. Departamento de Ciencias Básicas. Laboratorio de Biología Molecular y Farmacogenética. Temuco. CL
  • Cuevas, Alejandro; Universidad de La Frontera. Departamento de Ciencias Básicas. Laboratorio de Biología Molecular y Farmacogenética. Temuco. CL
  • Hernández, Alfonso; Universidad de La Frontera. Departamento de Ciencias Básicas. Laboratorio de Biología Molecular y Farmacogenética. Temuco. CL
  • Caamaño, José; Universidad de La Frontera. Departamento de Ciencias Básicas. Laboratorio de Biología Molecular y Farmacogenética. Temuco. CL
  • Jaramillo, Priscilla; Universidad de La Frontera. Departamento de Ciencias Básicas. Laboratorio de Biología Molecular y Farmacogenética. Temuco. CL
  • Lanas, Fernando; Universidad de La Frontera. Núcleo de Desarrollo Científico - Tecnológico en Biorecursos. Temuco. CL
  • Salazar, Luis A; Universidad de La Frontera. Departamento de Ciencias Básicas. Laboratorio de Biología Molecular y Farmacogenética. Temuco. CL
Rev. chil. cardiol ; 29(1): 19-27, 2010. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-554856
RESUMEN

Introducción:

Diversas variantes genéticas han sido relacionadas al desarrollo de enfermedad coronaria y/o sus factores de riesgo; entre ellas, los polimorfismos S19W y -1131T>C del gen que codifica para la apolipoproteína A5 (APOA5). Así, el objetivo del presente estudio fue investigar la posible asociación entre las variantes S19W y -1131T>C del gen APOA5 y enfermedad coronaria en individuos chilenos.

Métodos:

Se evaluaron 425 sujetos adultos, no relacionados; 209 pacientes con enfermedad coronaria (EC) comprobada por angiografía (estenosis→ 70 por ciento), con edades entre 33 y 74 años, y 216 individuos controles (30 a 68 años). La genotipificación de los polimorfismos S19Wy -1131T>C del gen APOA5 fue realizada mediante la técnica de PCR-RFLP

Resultados:

La distribución de los genotipos para el polimorfismo S19W del gen APOA5 en el grupo casos (SS 80 por ciento, SW 19 por ciento y WW 1 por ciento) y en el grupo control (SS 82 por ciento, SW 17 por ciento y WW 1 por ciento) fue semejante (p=NS). La distribución genotípica para el polimorfismo -1131T>C en pacientes con EC (TT 56 por ciento, TC 37 por ciento, y CC 7 por ciento) y controles (TT 63 por ciento, TC 30 por ciento y CC 7 por ciento) fue similar (p=NS). Las ORs relacionadas a los alelos mutados 19W (1.12; I.C.95 por ciento, 0.72- 1.74, p=NS)y-1131C (1.19; I.C.95 por ciento,, 0.87- 1.63, p=NS), confirman la ausencia de asociación. Por otro lado, las concentraciones de triglicéridos y glucosa en ayunas fueron significativamente más elevadas en los sujetos portadores de los alelos 19Wy -1131C, tanto en casos como en controles (p<0.05).

Conclusión:

La asociación observada entre las variantes genéticas de APOA5 y las altas concentraciones séricas de triglicéridos y glucosa, en ambos grupos, sugiere que estos polimorfismos podrían contribuir al desarrollo de la dislipidemia diabética; un reconocido factor de riesgo para enfermedad arterial coronaria.
ABSTRACT

Background:

Several genetic variants have been linked to the development of coronary heart disease and/or their risk factors, including the S19Wand-1131T> C polymorphisms of the gene that encodes apolipoprotein A5 (APOA5). Thus, the objective of this study was to investigate the possible association between S19W and -1131T>C genetic variants ofAPOA5 and coronary disease in Chilean individuals.

Methods:

We evaluated 425 not related subjects; 209 patients with coronary artery disease (CAD) confirmed by angiography (stenosis→ 70 percent,), aged between 33 and 74 years, and 216 control individuals (30 to 68 years). The genotyping of S19W and -1131T>C polymorphisms of APOA5 gene was evaluated by PCR-RFLP.

Results:

The genotype distribution of S19W polymorphism of APOA5 gene in CAD patients (SS 80 percent,, SW 19 percent, WW 1 percent>) and controls (SS 82 percent,, SW 17 percent, WW 1 percent>) was similar (p = NS). In the same way the genotype distribution of-1131T>C genetic variant in CAD subjects (TT 56 percent,, TC 37 percent,, and CC 7 percent>) and controls (TT 63 percent,, TC 30 percent, and CC 7 percent) was equivalent (p = NS). The Odds ratios related to the mutant alleles 19W (1.12, 95 percent, Cl, 0.72 - 1.74, p = NS) and -1131C (1.19, 95 percent, Cl, 0.87 -1.63, p = NS) confirms the absence of association. On the other hand, the triglycerides and fasting glucose concentrations were significantly higher in subjects carrying the alleles 19W and -1131C, in both groups, CAD patients and controls (p <0.05).

Conclusion:

The observed association between genetic variants of APOA5 and higher serum levels of triglycerides and glucose, in both groups, suggesting that these polymorphisms could be contribute to the development of diabetic dyslipidemia, a known risk factor for coronary artery disease.
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Apolipoproteins A / Polymorphism, Genetic / Triglycerides / Blood Glucose / Coronary Disease Type of study: Etiology study / Risk factors Limits: Adult / Female / Humans / Male Country/Region as subject: South America / Chile Language: Spanish Journal: Rev. chil. cardiol Journal subject: Cardiology Year: 2010 Type: Article / Project document Affiliation country: Chile Institution/Affiliation country: Universidad de La Frontera/CL

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