The identification of beta-thalassemia mutants in Brazilians with high Hb F levels / Identificação de mutantes de beta talassemia em grupo de indivíduos com Hb Fetal aumentada da população brasileira
Rev. bras. hematol. hemoter
;
32(3): 215-218, 2010. tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-554903
ABSTRACT
Hemoglobinopathies are a heterogeneous group of genetic disorders which represent a public health problem, with significant morbidity, in countries where the prevalence is high. This study aimed at identifying molecular abnormalities that might explain the laboratorial profile obtained using electrophoresis and high performance liquid chromatography in a group of individuals without signs or clinical symptoms of anemia. Five different mutations for beta-thalassemia were found using PCR-ASO three cases with CD 6 (-A), one CD 39, one IVI I-6, one -87 (mutations originating in the Mediterranean region) and one IVS II-654 (mutation originating in Asia). This is the first time that the CD 6 (-A), -87 and IVS II-654 mutations have been described in the Brazilian population.
RESUMO
As hemoglobinopatias são um grupo de afecções genéticas que representam problema de saúde pública em muitos países em que sua incidência é alta, com significativa morbidade. Objetivamos identificar defeitos moleculares que pudessem explicar o perfil laboratorial obtido por eletroforese e HPLC com Hb F elevada, em um grupo de indivíduos adultos sem sinais ou sintomas de anemia. Encontramos cinco diferentes mutações que originam beta talassemia por PCR-ASO três casos com CD 6 (-A), um CD 39, um IVS 1-5, um -87 todas de origem mediterrânea, e um IVS II-654 de origem asiática. As mutações CD 6 (-A), -87 e IVS II-654 foram descritas pela primeira vez na população brasileira.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Fetal Hemoglobin
/
Beta-Thalassemia
/
Molecular Biology
Type of study:
Diagnostic study
/
Risk factors
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
English
Journal:
Rev. bras. hematol. hemoter
Journal subject:
Hematology
Year:
2010
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Unesp/BR
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