Polipose juvenil: relato de 2 casos / Juvenile polyposis: case two report
Rev. bras. colo-proctol
; 30(2): 221-227, abr.-jun. 2010. ilus
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-555893
Responsible library:
BR15.1
RESUMO
A Polipose Juvenil é uma afecção rara e faz parte do grupo das poliposes hamartomatosas familiares (PHF). É uma síndrome autossômica dominante que pode ser desencadeada por mutações no gene SMAD4/DPC4 (que codifica um sinalizador intermediário de TGF-b). Caracteriza-se pelo aparecimento de 10 ou mais pólipos hamartomatosos (juvenis) no trato gastrintestinal, predominando no cólon. Costuma manifestar-se entre 4 e 14 anos de idade. Alguns pólipos adquirem focos adenomatosos apesar da natureza hamartomatosa das lesões e há chance de malignização. Relato de 2 casos de pacientes portadores de Polipose Juvenil colônica associada a focos de adenoma com displasia e revisão da literatura.
ABSTRACT
Juvenile Polyposis Syndrome is a rare disease and is included in the Hamartomatous Familial Polyposis's (HFP) group. It's an autosomal dominant syndrome which can be determinated by SMAD4/DPC4 germline mutations (which codifies an intermediary mediator of TGF-b). It's characterized by 10 or more hamartomatous polyps (juveniles) throughout the gastrointestinal tract, especially in the colon. The symptoms usually appears between the ages of 4 and 14 years old. Some polyps can acquire adenomatous changes despite the lesion's hamartomatous nature and there's chance of colorectum malignization. Case report of two patients with Juvenile Polyposis coli associated to adenomatous changes with dysplasia and literature review.
Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Colonic Polyps
/
Adenomatous Polyposis Coli
/
Mutation
Limits:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Pt
Journal:
Rev. bras. colo-proctol
/
Rev. bras. colo-proctol. (Online)
/
Revista brasileira de colo-proctologia
Journal subject:
GASTROENTEROLOGIA
Year:
2010
Type:
Article