Polimorfismos reguladores y su participación en la patogenia de enfermedades complejas en la era posgenómica / Polymorphisms in gene regulatory regions and their role in the physiopathology of complex disease in the post-genomic era
Salud pública Méx
;
51(supl.3): s455-s462, 2009. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-556052
RESUMEN
El estudio de la participación de la variación genética en la predisposición a las enfermedades complejas ha cobrado nuevas dimensiones en la era genómica. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son el tipo de variación más común entre individuos y su vinculación con enfermedades es motivo de investigación intensa. En fecha reciente, el estudio de los SNP que afectan la expresión genética (rSNP) ha suscitado mayor interés, ya que las diferencias de la expresión genética entre un sujeto y otro pueden modificar el fenotipo. El descubrimiento y caracterización funcional de los rSNP y el estudio de su frecuencia alélica representan un nuevo campo en la búsqueda de determinantes genéticos de enfermedades multifactoriales.
ABSTRACT
The genomic era is imparting a new impulse to the study of the role of genetic variation in susceptibility to disease. The most common type of genetic variation between individuals is single nucleotide polymorphisms (SNP). The association of SNPs with susceptibility to disease is the current focus of intense research. Recently, the study of SNPs that alter the regulatory mechanisms of gene expression (rSNP) has emerged as a promising field for understanding disease, since this type of variation can have a profound effect on human traits related to susceptibility to disease. The finding and functional characterization of biologically significant rSNPs is advancing our knowledge of genetic determinants for multifactorial disease.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Polymorphism, Genetic
/
Disease
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Salud pública Méx
Journal subject:
Public Health
Year:
2009
Type:
Article
Affiliation country:
Mexico
Institution/Affiliation country:
Instituto Nacional de Salud Pública/MX
/
Universidad Politécnica del Estado de Morelos/MX
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