Cáncer de mama familiar, BRCA1 positivo / Familiar breast cancer, positive BRCA1

RESUMEN

Paciente de género femenino de 51 años que en una revisión de rutina se observó lesión sospechosa de mama derecha, BIRADS IVa. Patología reportó cáncer ductal infiltrante moderadamente diferenciado con dos focos de carcinoma invasor separados de 2 y 1 mm, receptores de estrógeno y progesterona positivos. El cáncer de mama familiar abarca entre el 5 por ciento al 10 por ciento de cáncer de mama de la población en general. Los genes involucrados en este padecimiento son BRCA1 en 20 por ciento, BRCA 2 en 20 por ciento, CHEK2 en 5 por ciento, TP 53 en 1 por ciento, sin embargo, en más del 50 por ciento de los casos se desconoce en gen asociado. El BRCA1 es un gen localizado en el cromosoma 17q21, supresor de tumor, involucrado en la regulación del ciclo celular, reparación del ADN dañado, mantenimiento de la estabilidad genómica y regulación de la transcripción. Existen indicaciones precisas para la búsqueda intencionada del gen BRCA en pacientes con historia familiar o personal de cßncer de mama y ovario.

ABSTRACT

51 year old female found on check up a suspicious lesion in right breast, BIRADS IVa. Pathology reported a ductal infiltrative moderately differentiated cancer with two separate carcinomas of 2 and 1 mm each, progesterone and estrogen receptors. Familiar breast cancer is calculated to be about 5-10 percent of all breast cancers. The genes involved are BCRA1 in 20 percent, BRCA2 in 20 percent, CHEK2 in 5 percent, TP 53 in 1 percent, although more than 50 percent of cases are not associated with a gen. BRCA1 is a gene in chromosome 17q21, tumor suppressor, involved in the regulation of the cellular cycle, repair of damaged DNA, maintenance of genomic stability and regulation of transcription. Specific indications are in use for BCRA gene scouting in women with family or personal history of breast or ovary cancer.