Implantação de um protocolo laboratorial para o diagnóstico de Mucopolissacaridoses VI e VII / Evaluation of a laboratorial protocol for Mucopolysaccharidosis VI and VII
Rev. bras. anal. clin
;
42(2): 83-85, 2010. graf, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-558423
RESUMO
As Mucopolissacaridoses (MPS) correspondem a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas peladeficiência/ausência de enzimas lisossomais responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos (GAG). Uma vez não degradados,os GAG se acumulam em diversos tecidos do organismo, causando uma série de complicações patológicas, que iniciam desde o período fetal até a fase infantil. Foi realizada a implantação de um protocolo laboratorial para o diagnóstico de pacientes com MPS, através da mensuração da atividade de duas enzimas lisossomais beta-glicuronidase e arilsulfatase B, deficientes nas MPS VII e VI, respectivamente. Os valores encontrados em indivíduos normais corresponderam aos valores de referência descritos para a doença. Umpaciente com suspeita clínica de MPS demonstrou níveis normais de ambas as enzimas, o que exclui a possibilidade do mesmo possuir MPS VI ou VII. A implantação de protocolos laboratoriais de mensuração enzimática na investigação de MPS permite a realização de diagnósticos mais rápidos e, dessa forma, pode contribuir para as condutas clínicas mais apropriadas.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Clinical Protocols
/
Mucopolysaccharidosis VII
/
Mucopolysaccharidosis VI
/
Glycosaminoglycans
Type of study:
Diagnostic study
/
Practice guideline
Limits:
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. anal. clin
Journal subject:
Pathology
Year:
2010
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal do Pará/BR
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