Roteiro clínico para identificação e aconselhamento de portadoras de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 / Clinical guide for the identification and counseling of carries of mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes

RESUMO

A síndrome hereditária de câncer de mama e ovário (SHCMO), causada por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, é responsável por cerca de 4% de todos os casos de câncer de mama. A identificação das famílias com SHCMO e o aconselhamento da paciente sadia portadora de mutação em BRCA1 ou BRCA2 são de enorme importância na prevenção de novos casos de câncer de mama e ovário. Neste artigo, utilizando o exemplo de uma família real como modelo de conduta correta e bem-sucedida, fornecemos um guia clínico prático para que o mastologista possa lidar de forma efetiva com a SHCMO. Inicialmente, discutimos de maneira racional a identificação das famílias de alto risco, passamos para a explicação de como solicitar um teste genético de BRCA1 /BRCA2, como interpretar os resultados laboratoriais e como fazer a testagem das familiares sadias com risco de serem portadoras de mutações e terminamos descrevendo o aconselhamento clínico e genético pós-teste. Finalmente, enfatizamos que há complexidades significativas inerentes ao processo, em especial na avaliação do significado clínico das mutações e no aconselhamento final. Assim, recomendamos que este trabalho seja feito por mastologistas e geneticistas em equipe.

ABSTRACT

The syndrome of hereditary breast and ovarian cancer (SHBOC), caused by mutations in the genes BRCA1 e BRCA2, is responsible for approximately 4% of all cases of breast cancer. The ascertainment of families with SHBOC and counseling of the healthy carrier of a mutation in BRCA1 or BRCA2 have great importance in the prevention of new cases of breast and ovarian cancer. In this article, using a real case as an example of proper and efficient management, we provide a practical clinical guide for use by the breast specialist in dealing with the SHBOC. We first discuss the identification of high risk families, then we explain how to ask for a genetic test of BRCA1/BRCA2, how to interpret the laboratory results and how to do further testing in healthy family members at risk of carrying mutations and we move on to describe the process clinical and genetic post-test counseling. Finally, we emphasize that there are significant complexities inherent in the testing process, especially in the evaluation of the clinical meaning of mutations and in the final counseling of patients. Thus, we recommend that this evaluation be done by breast specialists and geneticists as a team.