Doença de Gaucher: relato de caso (Doença de Gaucher tipo 3) / Gaucher disease: a case report (type 3 Gaucher Disease

RESUMO

Descrita por Gaucher no fim do século passado na França, esta doença é resultado de um erro de metabolismo lipídico no interior do lisossoma, devido a defeito genético na produção da enzima glucocerebrosidase ou beta - glicosidase. Até 1991 não havia tratamento e o paciente era somente acompanhado clinicamente (com drogas de suporte para garantir melhor qualidade de vida) quando a partir de então, a terapia com enzimas foi iniciada. Em alguns casos, estas são a única forma de tratamento que podemos oferecer...