Neurofibroma plexiforme de punta nasal / Plexiform neurofibromatosis of nasal TIP

RESUMEN

La neurofibromatosis es una enfermedad genética autosómica dominante y de alta penetrancia que pertenece al grupo de los síndromes neurocutáneos. Se sabe de diversas variedades de neurofibromatosis; sin embargo, las más conocidas son la neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) y neurofibromatosis tipo 2 (neurofibromatosis del nervio acústico bilateral). Se presenta el caso clínico de un paciente de 43 años, sexo femenino, sin antecedentes familiares de importancia, quien presentó aumento de volumen de punta nasal, de lenta progresión, asociado a obstrucción nasal y anosmia significativa. Al examen físico destacaban múltiples manchas de color 'café con leche' y nodulos de diferentes tamaños distribuidos en tórax. El estudio imagenológico con tomografía computarizada de cavidades paranasales mostró un nodulo de partes blandas en la porción cartilaginosa del tabique nasal. Se le realizó una rinoplastía abierta con extirpación total del tumor, con diagnóstico histopatológico compatible de neurofibroma plexiforme de punta nasal. Se analiza el caso del neurofibroma plexiforme de punta nasal, debido a la ubicación infrecuente de éste, y se efectúa una breve revisión bibliográfica del tema.

ABSTRACT

Neurofibromatosis is a genetic, autosomal dominant disease with high penetrance that belongs to the neurocutaneous syndrome group. There are several varieties of neurofibromatosis, of which the best known are neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen disease) and neurofibromatosis type 2 (schwannoma of the bilateral acoustic nerve). We present a case report of a 43 years old female patient, with no relevant family medical history, whose nasal tip size slowly enlarged, in association with considerable nasal obstruction and anosmia. The physical examination highlighted multiple brown, coffee and milk colored spots and nodules of different sizes distributed in the chest and the back. The imaging study of paranasal cavities with computerized tomography showed a son tissue nodule in the cartilaginous portion of the nasal septum. A total tumor resection and open rhinoplasty were performed. The histopatological diagnosis was plexiform neurofibroma of the nasal tip. We present the case given the unusual location of it and make a brief literature review of the topic.