Síndrome de Cornelia de Lange: relato de dois casos com variabilidade clínica / Cornelia de Lange syndrome: report of two cases with clinical variability
Pediatr. mod
;
46(4)jul.-ago. 2010.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-560109
RESUMO
O objetivo deste trabalho é relatar dois casos de pacientes com síndrome de Cornelia de Lange, comparando seus quadros clínicos com os achados da literatura e ressaltando a variabilidade fenotípica existente que, eventualmente, pode dificultar o diagnóstico. São apresentados os relatos de dois pacientes com a síndrome. No primeiro caso a criança tem um quadro típico clássico, enquanto a segunda apresenta uma forma moderada da síndrome. O diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange é eminentemente clínico. A despeito de três genes terem sido identificados como possíveis causadores dessa síndrome, exames moleculares para confirmação diagnóstica não estão disponíveis na prática médica cotidiana e, mesmo quando factíveis, podem não confirmar uma suspeita clínica. Neste artigo se discutem as distintas apresentações fenotípicas da síndrome e os critérios clínicos mínimos necessários para confirmação diagnóstica.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Phenotype
/
De Lange Syndrome
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
Language:
Portuguese
Journal:
Pediatr. mod
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2010
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Estadual Paulista/BR
/
Universidade Federal de São Carlos/BR
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