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Disostosis acrofacial (Síndrome de Nager) / Acrofacial dysostosis (Nager syndrome)
Obregón, María Gabriela; Giannotti, Aldo; Dallapiccola, Bruno; Virgili, Quintilio; Digilio, María Cristina; Mingarelli, Rita; Salvatori, Guglielmo.
  • Obregón, María Gabriela; s.af
  • Giannotti, Aldo; Hospital Bambino Cesu. Unidad Neonatológica. Servicio de Genética Médica. Roma. IT
  • Dallapiccola, Bruno; Universidad de Tor Vergata. Departamento de Salud Pública y Biología Celular. Roma. IT
  • Virgili, Quintilio; Hospital Bambino Gesu. Unidad Neonatológica. Servicio de Genética Médica. Roma. IT
  • Digilio, María Cristina; Hospital Bambino Gesu. Unidad Neonatológica. Servicio de Genética Médica. Roma. IT
  • Mingarelli, Rita; Universidad de Tor Vergata. Departamento de Salud Pública y Biología Celular. Roma. IT
  • Salvatori, Guglielmo; Hospital Bambino Gesu. Unidad Neonatológica. Servicio de Genética Médica. Roma. IT
Arch. argent. pediatr ; 90(4): 233-235, 1992. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-560335
RESUMEN
Se describe una niña que presenta las características del síndrome de Nager, que consisten principalmente en una disostosis mandibulofacial con anomalías radiales. La mayoría de los casos son esporádicos pero hay evindencias que sugieren herencia monogénica. El diagnóstico prenatal ecográfico puede ser útil.
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Prenatal Diagnosis / Radius / Dysostoses / Mandibulofacial Dysostosis Type of study: Diagnostic study Limits: Female / Humans / Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 1992 Type: Article Affiliation country: Italy Institution/Affiliation country: Hospital Bambino Cesu/IT / Hospital Bambino Gesu/IT / Universidad de Tor Vergata/IT

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Index: LILACS (Americas) Main subject: Prenatal Diagnosis / Radius / Dysostoses / Mandibulofacial Dysostosis Type of study: Diagnostic study Limits: Female / Humans / Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 1992 Type: Article Affiliation country: Italy Institution/Affiliation country: Hospital Bambino Cesu/IT / Hospital Bambino Gesu/IT / Universidad de Tor Vergata/IT