A doença falciforme: um estudo genético-populacional a partir de doadores de sangue em São José dos Campos, São Paulo, Brasil / Sickle cell disease: a population genetics study based on blood donors in São José dos Campos, São Paulo, Brazil

RESUMO

A anemia falciforme é uma doença genética com origem multicêntrica, predominantemente em comunidades africanas, e está presente na população brasileira. A alta frequência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos em nossa população vêm sendo alvo de políticas públicas adotadas pelo Ministério da Saúde e outras instituições governamentais no intuito de dispender cuidado especial ao portador. Foco das investigações científicas desde o esclarecimento de sua base genética, o estudo da anemia falciforme pode ser considerado um tema inesgotável, visto o considerável número de publicações acadêmicas que se reportam à anemia falciforme como temática central e que crescem anualmente. Dentro desse contexto, e no intuito de contribuir com a informação científica sobre a anemia falciforme, o presente estudo tem por objetivo avaliar a comunidade de São José dos Campos, SP, quanto à presença do traço falcêmico, correlacionando os dados obtidos com o histórico do povoamento local. O estudo foi realizado em 93.604 doadores voluntários de sangue, entre os anos de 2004 e 2008 no Serviço de Hematologia e Hemoterapia de São José dos Campos. Dos 93.604 doadores analisados, encontramos 400 portadores heterozigotos do traço falcêmico Hb S (0,43 por cento); nenhum indivíduo homozigoto foi identificado. Esse índice discrepante dos índices nacionais fundamenta-se na história local.

ABSTRACT

Sickle cell disease is a genetic disease that originated in several different regions, in particular African communities. The disease is present in the Brazilian population. The large number of heterozygotes and the severe clinical symptoms of homozygotes have drawn special attention from the government institutions in Brazil. Since the genetic origin of the disease was elucidated, sickle cell disease has become the focus of an every-growing number of scientific investigations. This investigation was performed to correlate the presence of the sickle cell trait in inhabitants of São José dos Campos, Brazil, with data on immigrants. The study sample consisted of 93,604 blood donors of the Hematology and Hemotherapy Service in São José dos Campos from 2004 to 2008. An analysis of the donors identified 400 heterozygous individuals with the sickle cell trait (Hb S - 0.43 percent) but no homozygotes. The results are completely different from the national pattern and are strongly supported by local history.