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The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS) / A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS)
Capelli, Leonardo Pires; Gonçalves, Márcia Rúbia Rodrigues; Leite, Claudia C; Barbosa, Egberto R; Nitrini, Ricardo; Vianna-Morgante, Angela M.
  • Capelli, Leonardo Pires; s.af
  • Gonçalves, Márcia Rúbia Rodrigues; s.af
  • Leite, Claudia C; s.af
  • Barbosa, Egberto R; s.af
  • Nitrini, Ricardo; s.af
  • Vianna-Morgante, Angela M; s.af
Arq. neuropsiquiatr ; 68(5): 791-798, Oct. 2010. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-562811
ABSTRACT
FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Nearly a decade after its clinical characterization, FXTAS is poorly recognized in Brazil. Here we present a review of the current knowledge on the clinical, genetic and diagnostic aspects of the disease.
RESUMO
A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. Indivíduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos específicos. Outras características comumente observadas são parkinsonismo, declínio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clínica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil. Esta revisão apresenta o conhecimento atual sobre os aspectos clínicos, genéticos e diagnósticos da síndrome.
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Ataxia / Tremor / Fragile X Mental Retardation Protein / Fragile X Syndrome Type of study: Diagnostic study / Risk factors Limits: Animals / Humans / Male Language: English Journal: Arq. neuropsiquiatr Journal subject: Neurology / Psychiatry Year: 2010 Type: Article / Project document

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