Impacto do rastreamento do gene RET na abordagem de uma família com neoplasia endócrina múltipla tipo IIA / The impact of RET gene mutations screening in the management of a family with multiple endocrine neoplasia type IIA
Rev. méd. Minas Gerais
;
16(1): 13-18, jan.-mar. 2006. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-563755
RESUMO
Introdução:
a neoplasia endócrina múltipla tipo IIA (NEM IIA) é uma doença familial com padrão de herança autossômico dominante, expressão clínica variável e se caracteriza pela presença do carcinoma medular da tireóide, feocromocitoma e hiperparatireoidismo. Há 12 anos, mutações no gene RET foram identificadas como responsáveis pela NEM IIA. Esse gene codifica um receptor de membrana da família das tirosina-quinases, associado à proliferação e diferenciação celulares, sendo expresso nas células derivadas do neuroectoderma (células C parafoliculares e da medula adrenal), bem como nas paratireóides.Objetivo:
estudar uma família com NEM IIA (quatro gerações), através do caso índice que apresenta carcinoma medular da tireóide e hiperparatireoidismo.Método:
foram analisados o heredograma e a expressão fenotípica de 20 membros da família, bem como o sequenciamento do gene RET (exon 11).Resultados:
cinco indivíduos apresentavam carcinoma medular da tireóide, tendo um deles também hiperparatireoidismo (caso- índice). O feocromocitoma não identificado. O estudo molecular do gene RET em 17 indivíduos revelou a presença da mutação Cys634Tyr no códon 634 nos cinco indivíduos com carcinoma medular da tireóide e em cinco indivíduos sem este diagnóstico (portadores).Conclusões:
o estudo clínico e molecular desta família permitiu a identificação dos indivíduos em risco de desenvolver carcinoma medular da tireóide, uma doença potencialmente letal, bem como a adequada orientação e aconselhamento genético desses pacientes.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Carcinoma, Medullary
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
/
Screening study
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. méd. Minas Gerais
Journal subject:
Medicine
Year:
2006
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
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