Comprueban la utilidad de la resonancia mágnetica en la enfermedad ósea de Gaucher / Magnetic resonance imaging in Gaucher bone disease

RESUMEN

La enfermedad de Gaucher (EG) tipo I es la más frecuente de las enfermedades de depósito lisosomal, causada por la deficiencia de glucocerebrosidada (beta-glucosidada ácida) que se hereda de forma autosómica. Las manifestaciones esqueléticas se observan en el 70% al 100% de los pacientes. La radiología convencional no es suficiente para detectar la infiltración y extensión de la enfermedad en la médula ósea mientras que la resonancia magnética nuclear (RMN) permite su detección temprana. El contenido graso de la médula ósea es reemplazado por el depósito de glucocerebrósidos, generando una hipointensidad medular que puede ser homogénea o heterogénea. OBJETIVO: valorar la utilidad de la RMN en la detección de la infiltración medular temprana, en la EG tipo I con radiología normal. MATERIAL Y MÉTODO: se evaluaron 18 pacientes con radiología de columna y fémur. En 5 pacientes sin lesiones radiográficas se realizó RMN de ambos fémures completos para evaluar la infiltración medular. Estas pacientes se encontraban bajo terapia de reemplazo enzimático con imiglucerasa, dosis promedio 40 U/kg/14 días (20-60). RESULTADOS: Dos pacientes presentaron RMN normales y tres tenían afección de la médula ósea compatible con infiltración medular y crisis de dolor óseo. CONCLUSIÓN: la RMN es una herramienta muy útil en la detección de infiltración medular en pacientes con EG tipo I con radiología normal.