Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington / Molecular diagnosis in Huntington's disease
Gac. méd. Méx
;
144(3): 271-273, mayo-jun. 2008.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-568060
RESUMEN
La enfermedad de Huntington es un padecimiento neurológico degenerativo, de herencia autosómica dominante, causado por una expansión CAG que codifica una secuencia de poliglutamina en la proteína huntingtina. Su frecuencia varía de cinco a 10 afectados por 100 mil individuos en población caucásica. Clínicamente muestra manifestaciones motoras, cognoscitivas, psicológicas y muerte en 10 a 15 años. Avances concretos se han logrado en el conocimiento del mecanismo mutacional, alteraciones del producto proteico y su efecto neuropatológico. Un conjunto de procedimientos como PCR con o sin modificación del ADN, Southern blot y métodos mixtos son analizados en sus características y eficiencia para el diagnóstico molecular de esta enfermedad.
ABSTRACT
Huntington's disease (HD) is a neurological degenerative disorder, inherited by an autosomal dominant mode, and caused by a CAG triplet expansion coding for a poly-glutamine sequence in the huntingtin protein. HD affects 5-10 in 100,000 individuals from Caucasian population. Clinically patients display motor, cognitive and psychological impairment, and death within 10-15 years. Concrete advances have been achieved in the knowledge of the mutational mechanism, alteration of the protein product and their neuropathological effects. A number of tests such as PCR with or without DNA modification, Southern blot and mixed methods are analyzed. We describe their characteristics and effectiveness for the molecular diagnosis of HD.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Huntington Disease
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Gac. méd. Méx
Journal subject:
Medicine
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Mexico
Institution/Affiliation country:
Instituto Mexicano del Seguro Social/MX
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