Síndrome de Coffin-Siris: relato de caso / Coffin-Siris syndrome: case report

RESUMO

Objetivo: Apresentar o caso clínico de ummenino de 4 anos com Síndrome de Coffin-Siris.Relato do caso: O paciente apresentava retardo decrescimento pós-natal, face grosseira, sobrancelhascheias, nariz alargado, filtro longo, boca larga, criptorquidiae hipoplasia da unha do quinto dedo. Ocariótipo em sangue periférico foi normal, 46 XY.Conclusão: As características clínicas do pacientesão consistentes com o diagnóstico da Síndromede Coffin-Siris, uma doença genética em que hámenos de 100 casos descritos.

ABSTRACT

Objective: To report the clinical case of 4 yearsold boy with Coffin-Siris syndrome. Case report:The patient presented post natal growth retardation,coarse facies, brushy eyebrows, broad nose, long philtrum,wide mouth, cryptorchidism and hypoplastic 5thfingernails. The blood cariotype was normal, 46XY.Conclusions: The clinical characteristics are consistentwith the diagnosis of Coffin-Siris syndrome, agenetic disorder of which there are less than 100 casesreported.