Presentación de un estudio en aplicación en Chile: factores genéticos y medioambientales de riesgo para el desarrollo de melanoma maligno / Genetic and environmental risk factors of cutaneous malignant melanoma

RESUMEN

Introducción: El MM es el tumor cutáneo (MMC) que comparte una mayor mortalidad. En los próximos años se calcula que una de cada 27-90 personas de raza caucásica será diagnosticada MM en algún momento de su vida. Objetivo principal Dar a conocer aspectos metodológicos de un estudio multicéntrico internacional sobre melanoma, su genética y factores medioambientales, en desarrollo en Chile con base en dos hospitales públicos metropolitanos y GenoMel (consorcio en genética del melanoma). La finalidad es investigar la interacción genotipo/fenotipo, gen/gen y gen/medio ambiente de los genes conocidos de susceptibilidad a melanoma (CDKN2A/p I 4ARF CDK4. MC IR) en casos de melanoma familiar y múltiples en Chile. Con esta presentación queremos invitar a las clínicas a incorporar a sus pacientes para ampliar la base del estudio y conocer el perfil epidemiológico genético local de los diversos servicios de salud del país que se involucren.

ABSTRACT

Introduction: Malignant Melanoma (MM) is the cutaneous tumour with the highest mortality rate. In the upcoming years, one out of 27-90 caucasians will be diagnosed with MM at some point in their life. The aim of this study is to show the methadological approach of o multicentric international study on melanoma. Its genetics and environmental factors. This study is being carried out in Chile in two public hospitals and at GenoMel. The objective is to investigate genotype/phenotype. gene/gene and gene/environment interaction of melanoma susceptibility gene (CDKN2A/ p 14ARF CDK 4. MC / R) in cases of familial melanoma and multiple melanoma in Chile. With this study we invite our colleagues to refer patients in order to enlarge the study group and learn about the epidemiological and genetic profile of the health system involved in our country.