Primeiro relato de uma criança Brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipase / First report of a Brazilian child carrying the G188E mutation of lipoprotein lipase gene
Rev. paul. pediatr
;
28(4): 405-408, out.-dez. 2010. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-571766
RESUMO
OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com hipertrigliceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase. DESCRIÇÃO DE CASO: Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detectada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais. COMENTÁRIOS: A deficiência da lipoproteína lípase é uma doença de herança autossômica recessiva e esses pacientes evoluem com hipertrigliceridemia grave.
ABSTRACT
OBJECTIVE: To report the case of a child with serious hypertriglyceridemia due to lipase lipoprotein gene mutation. CASE DESCRIPTION: A three-year-old boy presented with lipemic serum at one month of age. His lipid profile revealed serious hypertriglyceridemia with plasma triglycerides levels of 25,000mg/dL. A mutation G188E in éxon 5 of the lipoprotein lipase gene was detected in homozygosis for him and in heterozygosis for his parents. COMMENTS: The deficiency of the lipoprotein lipase is a recessive autossomal disease that causes severe hypertriglyceridemia.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Hypertriglyceridemia
/
Lipoprotein Lipase
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. paul. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2010
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Santa Casa de Misericórdia de São Paulo/BR
/
Unicamp/BR
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