Current concepts in acrodermatitis enteropathica: case report in a brazilian boy / Conceitos atuais em acrodermatite enteropática: relato de caso em menino brasileiro

ABSTRACT

Acrodermatitis enteropathica (AE) is a rare, recessively inherited disorder of zinc metabolism, which usually presents in infancy, at the time of weaning, with the triad alopecia, diarrhea and dermatitis with lesions of periorificial and acral distribution. We report a full-term 2-year-old boy with typical skin leions, decreased plasma zinc and alkaline phosphatase levels, that improved with zinc sulfate supplementation. He presented relapse of the symptoms and lesions when the medication was interrupted, in several occasions, suggesting treatment for long-life. A bried historial report and current genetics concepts are discussed. Currently, gene 8p24.3, SLC39A4, in the apical membrane of the enterocytes, was implicated in AE. In Brazil there are few reports of AE.

RESUMO

Acrodermatitis enteropathica (AE) é um distúrbio recessivo raro do metabolismo do zinco que habitualmente se apresenta à época do desmame. A tríade característica é alopecia, diarreia e dermatite com lesões periorificiais e de distribuição acral. Relata-se o caso de um menino de 2 anos de idade, nascido a termo, alimentado com leite de vaca, com lesões de pele típicas de AE, tendo níveis plasmáticos reduzidos de zinco e de fosfatase alcalina. A suplementação de zinco acarretou melhora do quadro, mas sintomas e lesões reapareceram quando a medicação foi interrompida, em diferentes épocas, sugerindo que deva ser continuada indefinidamente. Faz-se breve revisão histórica e dos conceitos genéticos atuais. Gene na região 8p24.3, SLC39A4, expresso na membrana apical dos enterócitos, está relacionado do com a AE. No Brasil há poucos relatos desta afecção.