Implementación de un método mediante el uso de sustratos tritiados comoherramienta diagnóstica de la deficiencia de OCTN2 / Implementation of a method using tritiated substrates as a diagnostic tool for OCTN2 deficiency
Colomb. med
;
39(4): 323-327, oct.-dic. 2008. graf, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-573375
RESUMEN
Introducción:
El transporte de carnitina dentro de la célula es mediado por el transportador mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga. La deficiencia primaria de carnitina se debe a una deficiencia del transportador OCTN2.Objetivos:
El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes que presentaban deficiencia primaria de carnitina y controles. Materiales ymétodos:
Fibroblastos de pacientes y controles se incubaron con [3H]-palmitato y [3H]-miristato y se determinó la oxidación de los mismos en nmol/h/mg proteína.Resultados:
Encontrßndose deficiente la oxidación de sustratos tritiados en mßs de 60% por parte de los fibroblastos procedentes de los pacientes que presentaban la deficiencia de OCTN2.Conclusión:
Esta técnica modificada permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia primaria de carnitina.ABSTRACT
Introduction:
The transport of carnitine into the cell is mediated by a high-affinity sodium-dependent plasmalemmal carnitine transporter, OCTN2. Carnitine is a zwitterion essential for the mitochondrial oxidation of long-chain fatty acids. Primary carnitine deficiency is a consequence of the deficiency of OCTN2.Objective:
The objective of the present study was to analyse the oxidation rate of tritiated substrates by fibroblasts from patients suffering OCTN2 deficiency and controls. Materials andmethods:
Fibroblasts from patients and controls were incubated with [3H]-palmitate and [3H]-miristate and the oxidation of these substrates were measured in nmol/hour/mg protein.Results:
We found depressed the oxidation of tritiated substrates in fibroblasts from patients suffering the deficiency of OCTN2 in more than 60%.Conclusion:
This modified technique enables us the in vitro diagnosis or primary carnitine deficiency.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Carnitine
/
Mitochondrial Membrane Transport Proteins
/
Fatty Acids
Type of study:
Diagnostic study
Language:
Spanish
Journal:
Colomb. med
Journal subject:
Medicine
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidad de Caldas/CO
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