Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: analisis enzimatico y molecular en una población de Bogota / Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: enzimatic and molecular analysis in a Bogotß population
Colomb. med
;
39(2,supl): 14-23, abr.-jun. 2008. tab, ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-573387
RESUMEN
Objetivo:
Determinar qué tan frecuente es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) y realizar analisis molecular para identificar las variantes A+, A- y mediterrßnea en una población de residentes en Bogota.Métodos:
Se analizaron 348 personas que residen en Bogotß, pertenecientes a la Policía Nacional y a la Universidad del Rosario. La actividad enzimßtica se determinó en muestras de sangre mediante espectrofotometría con el kit Trinity Biotech (Cat 345-B). Los valores de hemoglobina (Hg) y hematócrito (Hto) se determinaron con el método de Drabkin y sedimentación, respectivamente. La determinación de las variantes moleculares se realizó mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y analisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP) con las enzimas NlaIII, Fok I y MboII para A+, A- y mediterrßnea, respectivamente. Se hicieron analisis estadísticos para comparar la concentración de Hg en personas sanas y deficientes, la actividad de G6PD por géneros y los datos de frecuencia a nivel mundial. Resultados yconclusiones:
La frecuencia de deficiencia de G6PD para la población en estudio fue 3.1%. En 1.4% de los casos se observó actividad deficiente, en 1.7% actividad intermedia y en 0.6% actividad aumentada. No se encontraron las variantes moleculares A+, A- y mediterranea en ningún afectado. La actividad de G6PD no tuvo diferencias por género. Se encontró diferencia significativa en el valor de hemoglobina entre las personas sanas y deficientes de G6PD. Los individuos deficientes eran asintomßticos lo que indica mecanismos de compensación de estrés oxidativo. Las mujeres deficientes son heterocigotos con una inactivación preferencial del cromosoma X anormal y al ser portadoras tienen riesgo de 50% de tener hijos afectados con la enfermedad. La identificación de mujeres y hombres deficientes permite establecer medidas preventivas ante posibles crisis hemolíticas desencadenadas por infecciones y drogas.ABSTRACT
Objective:
To determine the frequency of G-6PD and molecular analysis for identification of A+, A- and Mediterranean in healthy persons in Bogota.Methods:
Quantitative spectrophotometric assays for enzyme activity of G-6PD were carried out on the red cells of 348 asymptomatic and healthy adult males and females. Through molecular analysis of DNA from G-6PD deficients the relevant exons were amplified for PCR and then analysed with the restriction enzymes NlaIII, Fok I and MboII, for the detection of A+, A- and Mediterranean variants. Results andconclusions:
Among 348 samples, 1.4% exhibited total deficiency and 1.7% had intermediate deficiency while 96.3% were normal. The combined prevalence was 3.7%. In enzymatic activity no statistically significance was seen between males and females. No variant was found among these patients and any of the subjects studied displayed any sign of hemolysis and other clinical manifestations. Although it is not yet clearly understood other mechanisms must exist to offer protection from the oxidative stresses. The finding of severe enzyme deficiency in some heterozygote females is due to extreme degree of X inactivation of the normal chromosome.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Glycogen Storage Disease Type I
/
Erythrocytes
/
Genetics
/
Anemia, Hemolytic
/
NADP
Type of study:
Prognostic study
/
Risk factors
Language:
Spanish
Journal:
Colomb. med
Journal subject:
Medicine
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidad del Rosario/CO
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