Manejo nutricional de la fenilcetonuria / Nutritional management of the phenyl ketonuria
In. Centro de Atención Nutricional Infantil Antímano. Nutrición en pediatría. Caracas, Empresas Polar, 2 ed; 2009. p.1177-1202, tab, graf.
Monography
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-573572
RESUMEN
La fenilcetonuria es una enfermedad metábolica de tipo autosómico recesivo, asociada con retardo mental, en la cual, la conversión de la fenilalanina (FA) en tirosina, está alterada por déficit o ausencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (FH). Las hiperfenilalaninemias se producen por una gran variedad de mutaciones a este nivel. En la actualidad se han descrito mas de quinientas mutaciones a escala mundial; en Venezuela, en 1998 se describieron dos nuevas mutaciones.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Phenylalanine Hydroxylase
/
Phenylketonurias
/
Child Nutrition
Language:
Spanish
Year:
2009
Type:
Monography
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