Neurofibromatosis 1 con toma ósea: presentación de un caso / Neurofibromatosis 1 and suffer bone: presentation of a case

RESUMEN

Se presenta el caso de una paciente de 14 años, que acude por dolor en el tercio inferior de la tibia y en la espalda, al examen físico se detectan manchas café con leche y neurofibromas localizados en cara, tronco y extremidades. Cuerpos de Lisch al examen oftalmológico. Lesiones osteolíticas y engrosamiento de la cortical en huesos largos. Por los antecedentes familiares, cuadro clínico, hallazgos a los exámenes físicos y complementarios se concluye como una neurofibromatosis 1 con toma ósea, enfermedad rara de causa hereditaria. Se revisa la literatura y se presentan aspectos clínicos y complementarios.

ABSTRACT

A case of 14 years patient appears, attended by pain in the lower third of the tibia and back, the physical examination detected cafe au lait spots and neurofibromas located on the face, trunk and extremities. Lisch Corps to the ophthalmologic examination. Osteolytic lesions and cortical thickening in long bones. For family history, symptoms, findings to the physical and complementary examinations are concluded as a bone socket neurofibromatosis 1, rare disease of inherited cause. Literature is reviewed and clinical and complementary aspects appear.