Síndrome de Rubinstein-Taybi / The Rubistein-Taybi syndrome
Rev. cuba. oftalmol
;
22(1)ene.-jun. 2009. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-576624
RESUMEN
Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó con la presencia del síndrome de Rubinstein-Taybi. Este se incluye dentro de los síndromes genéticos y está basado en el fallo del cromosoma 16. La presentación es poco frecuente y no bien conocida, ya que posee características fundamentales que lo distinguen dedos de los pies grandes y gruesos, pulgares anchos, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), microcefalia, boca estrecha, pequeña con dientes apiñados, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas con pesta±as largas e inclinación palpebral de los ojos.
ABSTRACT
The ophthalmologic and clinical characteristics of a patient with Rubistein-Taybi syndrome were presented. This is considered one of the genetic syndromes and is based on chromosome 16 failure. The presentation of this syndrome is rather unusual and barely known since the fundamental characteristics that differentiate it are big thick toes, big thumbs, hirsutism, microcephaly, small narrow mouth full of packed teeth, prominent nose, raised and hairy eyebrows, long eyelash and palpebral inclination of eyes.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Rubinstein-Taybi Syndrome
/
Abnormalities, Multiple
/
Eye Diseases
Limits:
Child
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. oftalmol
Journal subject:
Ophthalmology
Year:
2009
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer/CU
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