Mutación de la proteína de Desmosoma Plakofilina-2 en una familia guanacasteca

Gutiérrez S., Oswaldo; Busse, Andreas; Priori, Silvia G; Napolitano, Carlo; Bloise, Raffaella

Mutación de la proteína de Desmosoma Plakofilina-2 en una familia guanacasteca / Mutation of the protein Desmosoma plakofilina 2 in a family guanacasteca

Gutiérrez S., Oswaldo; Busse, Andreas; Priori, Silvia G; Napolitano, Carlo; Bloise, Raffaella.

Gutiérrez S., Oswaldo; Hospital México. Servicio Cardiología. San José. CR
Busse, Andreas; Universidad de Costa Rica. Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular. Laboratorio Genética Humana. CR
Priori, Silvia G; Fondazione Salvatore Maugeri. IT
Napolitano, Carlo; Fondazione Salvatore Maugeri. IT
Bloise, Raffaella; Fondazione Salvatore Maugeri. IT

Rev. costarric. cardiol ; 9(2): 35-36, mayo-ago. 2007.

Article in Spanish | LILACS | ID: lil-581143

RESUMEN

RESUMEN

Se reporta una mutación en la plakofilina-2, proteína del Desmosoma miocárdico, encontrada en dos pacientes de una misma familia procedente de Guanacaste, Costa Rica, portadores de Displasia/cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho sintomática (ARVC) y tratados con cariodesfibrilador implantable.

Subject(s)

Humans; Cardiomyopathies; Desmosomes

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Desmosomes / Cardiomyopathies Limits: Humans Language: Spanish Journal: Rev. costarric. cardiol Journal subject: Cardiology Year: 2007 Type: Article Affiliation country: Costa Rica / Italy Institution/Affiliation country: Fondazione Salvatore Maugeri/IT / Hospital México/CR / Universidad de Costa Rica/CR

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