Tamizaje de delecciones en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o Becker-Kiener (BMD) mediante PCR Multiplex en Costa Rica, 1998-2000 / Screening of delections in patients with muscular dystrophy of Duchenne (DMD) or Becker-Kiener (BMD) by means of PCR multiplex in Costa rica, 1998-2000

RESUMEN

Objetivo: Iniciar los estudios genéticos moleculares sobre las distrofinopatías en Costa Rica. Materiales y Métodos: Treinta y un pacientes varones, diagnosticados con distrofia muscular, que podrían ser distronofinopáticos fueron reevaluados clínicamente. Veintitrés mostraron un fenotipo de DMD y dos de BMD. Seis no mostraron síntomas definitivos de distrofinopatías. ADN de los pacientes fue analizado mediante PCR-múltiplex en búsqueda de delecciones en el gen de la distrofina. También se realizó un diagnóstico prenatal a una portadora obligada. Resultados: Diez pacientes presentaron delecciones en uno abarca 23 exones (del 23 al 25), en dos ocho exones (del 45 al 52 y del 12 al 19), en otro siete exones (del 60 al 66), en dos seis exones (del 45 al 50), en cuatro pacientes de la deleción comprende un único exón; el 52 en dos de ellos, el 19 y el 44. Los seis pacientes con diagnóstico dudoso no mostraron deleciones. Un hijo de la portadora obligada, afectado con DMD tiene una deleción de 37 exones (del 6 al 42), mientras que el feto no la tiene. Conclusión: El trasplante de síntomas entre las distintas distrofias musculares, la falta de pruebas diagnósticas de laboratorio y de especialistas en el dianóstico diferencial evidencian la necesidad de implementar métodos diagnósticos más discriminantes en Costa Rica. La identificación de pacientes con deleciones permite buscar estas mutaciones en las mujeres conposible riesgo de ser portadoras y que así reciban mejor consejo genético. Palabras clave distrofia muscular, Duchenne Becker-Kiener, herencia ligada al cromosoma X, diagnóstico molecular, distrofina, distrofinopatía, deleción, PCR-múltiplex.