Reporte de la primera familia costarricense con neuropatía optica hereditaria de Leber y una revisión del tema / A case of first costarican family with Leber`s hereditary optic neuropathy and subject review
Neuroeje
;
20(1): 12-16, may. 2006. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-581790
RESUMEN
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda bilateral de la visión central, predominantemente en hombres jóvenes. Esta enfermedad es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, afectando el complejo I de la cadena respiratoria. Se discutirá sobre la genética, la bioquímica y la clínica con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad a la comunidad médica nacional a propósito del diagnóstico de la primera familia afectada.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
DNA Mutational Analysis
/
Optic Atrophies, Hereditary
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
Central America
/
Costa Rica
Language:
Spanish
Journal:
Neuroeje
Journal subject:
Doenas do Sistema Nervoso Autnomo
/
Neurology
Year:
2006
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
Costa Rica
Institution/Affiliation country:
Centro Médico Integral/CR
/
Hospital Dr Calderón Guardia/CR
/
Hospital México/CR
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