Agamaglobulinemia ligada al cromosoma X: una revisión de la literatura / Agamaglobulinemia linked to chromosome X: a review of the literature

RESUMEN

La agammaglobulinemia ligada a X, XLA, es una inmunodeficiencia que afecta a niños varones, caracterizada por niveles de IgG menor 100 mg/dL y la disminución o ausencia de las otras Ig, desaparición o niveles casi detectables de células B y por el comienzo de infecciones recurrentes poco después de los 6 meses de vida, cuando desaparecen los Acs maternos, localizadas principalmente en pulmones, senos paranasales y huesos, por microorganismos tales como Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae. También son susceptibles a la infección por poliovirus inducida por la vacuna y a la encefalitis crónica por virus ECHO. El defecto genético parece ser la incapacidad de formar células B a partir de las células pre - B, causado por mutaciones en el gen de la tirosin kinasa de Bruton, cuyo papel es vital en la maduración de las células B y, por consiguiente, en la producción de anticuerpos. El tratamiento consiste en la administración de por vida de inyecciones o infusiones de globulina inmune, en la menor dosis que prevenga la infección recurrente. Es crucial la administración rápida y adecuada de antibióticos en cada infección o como profilaxis.