Doença de Recklinghausen: relato de caso e revisão de literatura / Recklinghausen disease: case report and literature review
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd
;
9(2)mar.-abr. 2011.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-583362
RESUMO
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS:
A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética autossômica dominante. Apresenta-se distribuída em diversas regiões do mundo, não possui distinção étnica e acomete igualmente ambos os sexos. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de neurofibromatose tipo 1, descrevendo o quadro clínico desta doença. RELATO DO CASO Paciente do sexo masculino, 60 anos, com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 estabelecido havia 22 anos. Fazia acompanhamento para exérese de nódulos. O paciente referiu uma filha com a mesma doença.CONCLUSÃO:
É importante que o clínico saiba reconhecer a doença, para que seja estabelecido o diagnóstico precoce tendo em vista o risco da transformação sarcomatosa. O manuseio do paciente com essa afecção deve ser feito por equipe multidisciplinar familiarizada com a história natural da doença,tendo como objetivo proporcionar a melhor qualidade de vida possível aos seus portadores.ABSTRACT
BACKGROUND AND OBJECTIVES:
The neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder. It is distributedin many regions of the world, without distinction of ethnic affecting both sexes equally. The objective of this study is toreport a case of neurofibromatosis type 1, describing the clinical course of this disease. CASE REPORT Male patient, 60-year-old, has been diagnosedwith neurofibromatosis type 1 for 22 years. Exeresis has been performed in order to remove the nodules. The patient reported one daughter with the same disease.CONCLUSION:
It is important that clinicians learn to recognize the disease for early diagnosis in view of the risk of sarcomatous transformation. The management of patients with this disease should be done by a multidisciplinary team familiarize with the history of the disease, aiming to provide the best possible quality of life for sufferers.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Neurofibromatosis 1
Type of study:
Screening study
Limits:
Aged
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd
Journal subject:
Therapeutics
Year:
2011
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Pontifícia Universidade Católica/BR
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