Compound heterozygosity of Hb Q India (α64 (E13) ASP→HIS) and -α3,7 thalassemia. First report from Argentina / Heterocigosis de la Hb Q India (α64 (E13) ASP →HIS) y -α3,7 thalassemia. Primer informe desde Argentina

ABSTRACT

Hemoglobine (Hb) Q-India is an innocuous αglobin variant α64 Asp → His. DNA sequencing studies have shown that the Hb Q India mutation is GAC → CAC in codon 64 of the α1 gene. Hb Q-India is a well-known hemoglobin variant in South-East Asia but only isolated case reports exist in literature to describe this rare entity in the rest of de world. The variant has been found with various forms of αand ß thalassemia. This hemoglobin has the same electrophoretic mobility as Hb S. We report, for the first time, the identification of Hb Q-India in an Argentinian woman (her parents came from Gibraltar), referred to our laboratory bearing a mild microcytic hypocromic anemia; a co-inherited α+ thalassemia (-α3.7 th) was also found.

RESUMEN

La hemoglobina (Hb) Q India es una hemoglobina anormal e inocua que afecta la cadena α de esta. Los análisis de secuencia han demostrado que la mutación se encuentra en el codon 64 GAC → CAC del gen α1. Si bien es una variante muy conocida en el sudeste asiático, solo se han reportado pocos casos en el resto del mundo. Esta hemoglobina anormal se ha encontrado asociada con diversas formas de α y ß talasemia y su posición electroforética es idéntica a la de la Hb S. Reportamos, por primera vez, la identificación de la Hb Q India en una mujer Argentina (cuyos padres procedían del Peñón de Gibraltar), enviada a nuestro laboratorio por padecer de anemia microcítica hipocrómica, en la que se encontró también la coexistencia de α+ talasemia (-α3,7 th).