Doença de Huntington: aspectos diagnósticos e implicações éticas / Huntington's disease: diagnostic aspects and ethical implications
Rev. ciênc. méd., (Campinas)
;
18(5/6): 287-291, set.-dez. 2009. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-585464
RESUMO
Doença de Huntington é uma afecção neurodegenerativa de herança autosssômica dominante, caracterizada por manifestações neurológicas, neuropsiquiátricas e disfunções autonômicas. Não há tratamento para a doença, fato que levanta questões éticas importantes diante do impacto da confirmação diagnóstica e da possibilidade de um planejamento familiar. Paciente feminina, 68 anos, há três anos com movimentos coreicos de lábios, língua, mãos e pé esquerdo, disfagia, sintomas depressivos e comprometimento de funções cognitivas de média gravidade. A ressonância magnética de crânio apresentou alterações compatíveis com doença de Huntington. Foi realizada avaliação genética, após aconselhamento da pacientes e do familiar responsável, e confirmou-se a hipóstese aventada. O diagnóstico deve ser feito o mais breve possível a fim de diminuir o impacto na vida do portador e de sua família e permitir um planejamento familiar. São muitas dificuldades em lidar com a confirmação do diagnóstico, principalmente quando a autonomia do paciente está comprometida, portanto é fundamental esclarecimento e aconselhamento antes e após o teste.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Geriatric Assessment
/
Huntington Disease
/
Genetics, Medical
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Aged
/
Female
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. ciênc. méd., (Campinas)
Year:
2009
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Hospital e Maternidade Celso Pierro/BR
/
Pontifícia Universidade Católica de Campinas/BR
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