Predictores genéticos en cáncer mamario: importancia de la prueba de 21 genes para predecir la tasa de recurrencia y la indicación de la quimioterapia: [revisión] / Genetic predictors in mammary cancer: importance of the 21 gene test in the prediction of recurence rates and indication for chemotherapy: [review]

RESUMEN

El carcinoma mamario es el cáncer más frecuente en mujeres en todo el mundo. En Colombia es la neoplasia maligna más frecuente en las mujeres. Aun cuando su incidencia ha aumentado en las últimas décadas, su mortalidad se ha reducido algo o ha permanecido estable. A pesar de los progresos obtenidos en el manejo quirúrgico que permiten obtener resultados similares con intervenciones menos mutiladoras, de las nuevas técnicas de radioterapia que producen menos efectos secundarios y de los avances en los tratamientos con quimioterapia, aún no tenemos la habilidad de predecir qué pacientes van a tener recurrencias y quiénes se beneficiarán de la terapia adyuvante. En el pasado nos hemos confiado en paradigmas establecidos, tales como el tamaño y el grado tumoral, la edad de las pacientes, la presencia de receptores hormonales y el compromiso por el tumor de los ganglios linfáticos. Sin embargo, el descubrimiento de diferentes subtipos de cáncer mamario nos demuestra que el cáncer mamario no es una entidad única y, por lo tanto, la terapia debe ser individualizada, pues es posible que en algunos casos el tratamiento usado no sea el mejor y en otros, tal vez, sea innecesario. En este artículo se presentan varias de las pruebas genéticas disponibles, las que predicen las posibilidades de recurrencia del tumor y determinan cuáles pacientes se pueden beneficiar con la quimioterapia y cuáles no se benefician.

ABSTRACT

Breast cancer is the most frequent cancer in women around the world. In Colombia it is the most common malignancy in women. Although its incidence has increased in the last decades, the mortality has decrease somewhat or remained stable. Despite the progress observed in the surgical management, where the same results were obtained with less surgical mutilating procedures, in the treatment with radiotherapy with less adverse side effects and the advances with chemotherapy, we still lack the ability to predict which patients will recur and which patients will benefit from adjuvant treatments. In the past, we have relied on established paradigms as the size and grade of the tumors, the patient’s age, the presence of hormone receptors and the involvement of the lymph nodes. However, the discovery of different subtypes of breast tumors has shown that breast carcinoma is not a sole entity and that therapy should be individualized, because in some cases we may be under treating while in others we may be treating patients unnecessarily. We present many of the available genetic tests which predict the percentage of recurrence and tell us which patients may or may not benefit from chemotherapy.