Estado del arte: biología, patobiología y bioclínica de la homocisteína en la especia humana / State of the art: biology, pathobiology and bioclinical aspects of homocysteine in the human species

RESUMEN

La homocistinuria fue descrita en 1962 en niños con dificultades de aprendizaje y en 1969 McCully informó la evidencia en autopsias de trombosis arterial extensa y aterosclerosis en niños con elevadas concentraciones de homocisteína plasmática y homocistinuria. La homocisteína, un aminoácido de azufre, es un metabolito intermedio de la metionina, y sobre la base de estos hallazgos bioquímicos, ellos propusieron que la homocisteína plasmática elevada puede causar lesión neural y enfermedad vascular aterosclerótica. Hoy se considera un factor de riesgo independiente para esta última. La hiperhomocistinemia leve es bastante prevalente en la población general. Puede deberse a defectos genéticos en las enzimas que participan en el metabolismo de la homocisteína, carencias nutricionales de vitaminas y cofactores, ciertos medicamentos, ingesta rica en metionina o enfermedad renal. La alta concentración puede reducirse con folato, y es así que la suplementación vitamínica ha sido propuesta en individuos con hiperhomocistinemia con el fin de reducir su riesgo de enfermedad cardiovascular. En este artículo hacemos una revisión de la biología, la patobiología y la bioclínica del metabolismo de la homocisteína.

ABSTRACT

Homocystinuria was firstly described in 1962 en children with learning difficulties, and in 1969 McCully reported autopsy evidence of extensive arterial thrombosis and atherosclerosis in children with elevated plasma homocysteine concentrations and homocystinuria. Homocysteine, a sulfur amino acid, is an intermediate metabolite of methionine, and in the both cases mentioned, on the basis of these finding biochemical, they proposed that elevated plasma homocysteine (hyperhomocysteinemia) can cause neural injury and atherosclerotic vascular disease. Hyperhomocysteinemia is now well established as an independent risk factor for atherosclerotic vascular disease. Mild hyperhomocysteinemia is quite prevalent in the general population. It can be caused by genetic defects in the enzymes involved in homocysteine metabolism or nutritional deficiencies in vitamin cofactors, certain medications, high methionie intake or renal disease. The homocysteine concentration can be lowered with folate, and it's so vitamin supplementation has thus been proposed in individuals with hyperhomocysteinemia in order to reduce their cardiovascular disease risk. In this article, we review the biology, pathobiology and bioclinic of the metabolism of homocysteine.