Medicina genómica: [editorial] / Genomic Medicine: [editorial]

ABSTRACT

Until the twilight of the 20th century, genetics was a branch of medicine applied to diseases of rare occurrence. The advent of the human genome sequence and the possibility of studying it at affordable costs for patients and healthcare institutions, has permitted its application in high-priority diseases like cancer, cardiovascular disease, diabetes, and Alzheimer’s, among others.There is great potential in predictive and preventive medicine, through studying polymorphic genetic variants associated to risks for different diseases. Currently, clinical laboratories offer studies of over 30,000 variants associated with susceptibilities, to which individuals can access without much difficulty because a medical prescription is not required. These exams permit conducting a specific plan of preventive medicine. For example, upon the possibility of finding a deleterious mutation in the BRCA1 and BRCA2 genes, the patient can prevent the breast cancer by mastectomy or chemoprophylaxis and in the presence of polymorphisms associated to cardiovascular risk preventive action may be undertaken through changes in life style (diet, exercise, etc.)...

RESUMEN

Hasta finales del siglo XX la genética era una rama de la medicina que se aplicaba a enfermedades de ocurrencia rara. El advenimiento de la secuencia del genoma humano y la posibilidad de estudiarlo a un costo asequible para pacientes y entidades prestadoras de salud, ha permitido su aplicación en enfermedades de alta prioridad como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, la diabetes y el Alzheimer, entre otras.Hay grandes potenciales en la medicina predictiva y preventiva, mediante el estudio de variantes genéticas polimórficas asociadas con riesgos para diferentes enfermedades. En la actualidad hay laboratorios clínicos que ofrecen el estudio de más de 30,000 variantes asociadas con susceptibilidades, a los que los individuos pueden acceder sin mayores dificultades porque no es necesaria una orden médica. Estos exámenes permiten realizar un plan específico de medicina preventiva. Por ejemplo, ante la posibilidad de encontrar una mutación deletérea en los genes BRCA1 y BRCA2, la paciente puede prevenir el cáncer de mama mediante la mastectomía o la quimioprofilaxis y ante la presencia de polimorfismos asociados con riesgo cardiovascular puede realizar prevención mediante el cambio en el estilo de vida (dieta, ejercicio, etc.)...