Un caso de leucemia aguda de linaje Switch con der(1)t(1; 1) / A case of acute leukemia lineage Switch with der(1)t(1; 1)

RESUMEN

La Leucemia Aguda (LA) comprende un grupo de neoplasias hematológicas heterogéneas caracterizadas por una proliferación anormal de stem cells hematopoyéticas. Un caso particular son las Leucemias de Linaje ôSwitchõ, término usado para describir un fenómeno que ocurre en LA por el cual un linaje particular en el diagnóstico inicial (linfoide o mieloide), cambia al linaje opuesto durante la recaída. Presentamos un caso de un paciente varón de 16 años que ingresa a nuestra institución con diagnóstico de Leucemia Linfática Aguda (LLA), cuyo cariotipo fue 46,XY, que luego de 6 meses recae a Leucemia Mieloide aguda (LMA), evidenciado por inmunofenotipo, con cariotipo en médula ósea 46,XY,der(1)t(1;1)(p36;q21)[18]/46,XY[06], donde una clona mostró una translocación no balanceada originando trisomía parcial de una región del brazo largo del cromosoma 1. Alteraciones de este cromosoma se han observado en varias neoplasias hematológicas y algunos de estos rearreglos se han asociado a mal pronóstico.

ABSTRACT

Acute Leukemia (AL) involves a group of heterogeneous hematological neoplasias characterized for an abnormal proliferation of hematopoietic stem cell. A particular case is the Switch Lineage Leukemia, a term used for describing an event in AL that occurs in a particular lineage at the first diagnostic (myeloid or lymphoid) and change to opposite lineage during a relapse. We show a case from a patient 16-years old who is admitted in our institution with diagnostic of Acute Lymphatic Leukemia (ALL) whose caryotype was 46,XY and six months after presents a relapse changing to Acute Myeloid Leukemia (AML) demonstrated by immunophenotype, with caryotype 46,XY,der(1)t(1;1)(p36;q21)[18]/46,XY[06], that showed one clone with non-balanced translocation raising a partial trisomy of one region of large arm from chromosome 1. Alterations in chromosome 1 have been observed in several hematological neoplasms and some of these rearranges have been associated to bad prognostic.