Displasia esquelética campomélica: reporte de caso / Campomelic dysplasia: case report
Rev. colomb. radiol
;
21(3): 2991-2994, sept. 2010.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-590901
RESUMEN
La displasia campomélica es una osteocondrodisplasia poco frecuente, incluida dentro del grupo de las osteocondrodisplasias letales. Su origen genético son mutaciones en el gen SOX9 que se heredan de forma autosómica dominante. Se caracteriza clínicamente por la forma arqueada de las extremidades, malformaciones de la caja torácica, alteraciones cartilaginosas en el árbol traqueobronquial, alteraciones en la diferenciación genital y otras anomalías menores. Los pacientes con este diagnóstico no tienen un buen pronóstico, a pesar de instaurarse un manejo adecuado. Usualmente, la muerte se da en el período neonatal por insuficiencia respiratoria, debido a las malformaciones torácicas, aunque se describen casos con buen pronóstico. El diagnóstico temprano in utero, a través de la ecografía prenatal y la confirmación diagnóstica con radiografía convencional, son indispensables para un adecuado abordaje interdisciplinario del paciente. Se presenta el caso de un recién nacido masculino con displasia campomélica y su abordaje diagnóstico desde la radiología.
ABSTRACT
Campomelicdysplasia is a rare osteochondrodysplasia, which is included in the lethal osteochondrodysplasias group. Mutations in SOX9 gene are responsible for this disorder and its inheritance mechanism is autosomal dominant. Campomelicdysplasia is characterized by congenital bowing and angulations of long bones, tracheobronchial tree abnormalities, ambiguous genitalia, dislocated hips and other minor abnormalities. Prognosis is poor in spite of suitable management. Death is usually produced by respiratoryfailure due to thoracic malformations. The early in utero diagnosis through prenatal ultrasonography and its confirmation by conventional Xray are both essential for an interdisciplinary management. We present a case of a male newborn with campomelicdysplasia and its radiological diagnostic approach.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Prenatal Diagnosis
/
Radiology
/
Bone Diseases, Developmental
/
Campomelic Dysplasia
Type of study:
Diagnostic study
/
Screening study
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. colomb. radiol
Journal subject:
Radiology
Year:
2010
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Pontificia Universidad Javeriana/CO
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