Síndrome de Joubert: reporte de caso / Joubert syndrome: case report

RESUMEN

En este artículo se reporta un caso de síndrome de Joubert, patología rara, de la que hay descritos tan sólo un poco más de 100 casos en la literatura mundial. Este síndrome es una rara malformación de la fosa posterior, clínicamente heterogénea, caracterizada por taquipnea neonatal, anormalidades oculomotoras, hipotonía, ataxia, retardo en la maduración, deficiencia mental y algunos rasgos faciales distintivos. Está incluido actualmente en el espectro malformativo de síndromes cerebelo-óculo-renales. Las imágenes de resonancia magnética revelan hipoplasia o aplasia del vermis, prominencia y elongación de los pedúnculos cerebelosos superiores y fosa interpeduncular ensanchada, que simulan la silueta de una muela o “signo del molar”. También se evidencian alteraciones morfológicas del cuarto ventrículo, que adquiere forma de “alas de murciélago”.

ABSTRACT

A case of Joubert syndrome (JS) is described, it is a rare syndrome of which only a little over 100 cases have been reported in the literature. The JS is a rare posterior fossa malformation, clinically heterogeneous, characterized by neonatal tachypnea, oculomotorabnormalities, hypotonia, ataxia, delayed maturation, mental retardation and certain facial features. It is currently included on the spectrum of cerebellar-oculo-renal malformationsyndromes (CORS). Magnetic Resonance Imaging (MRI) shows hypoplasia or aplasia of the vermis, prominence and elongation of the superior cerebellar peduncles and widened interpeduncular fossa, simulating the shape of a molar tooth. Also shown are morphological alterations of the fourth ventricle, which resemble “bat wings”.