X/15 translocation in a mentally normal XXX woman
Rev. bras. genét
;
3(2): 165-77, June 1980. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-59123
RESUMO
Foi verificada, em cultura de sangue periférico, de pacientes enviada para Aconselhamento Genético, trissomia do cromossomo X, acompanhada de uma translocaçäo entre o X extra e um dos cromossomos 15. A paciente, mentalmente normal, apresentou problema congênito de má formaçäo óssea nos membros inferores (corrigido cirurgicamente, ainda na infância) e problemas de abortos e esterilidade secundária por ciclo anovulatóro. Ma formaçäo óssea foi também encontrada em irmäo, primo e sobrinho, carotipicamente normais, do propósito. O exame da família do propósito revelou ser a mäe da paciente portadora de mosaicismo 46,XX/47,XXX/48,XXXX, com predominância de linhagem 47,XXX. Foram empregadas técnicas de bandeamento G, autorradiografia, cromatina sexual e baqueta, para estudo das anomalias em questäo , discutindo-se o comportamento de marcaçäo tardia dos cromossomos envolvidos na translaçäo e as possíveis relaçöes entre o quadro citogenético da paciente e sua mäe e seus fenótipos
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Sex Chromosome Aberrations
/
Translocation, Genetic
/
Trisomy
/
X Chromosome
/
Bone and Bones
/
Infertility, Female
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1980
Type:
Article
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