Hipogamaglobulinemia en la infancia: presentación de 19 casos / Hypogamaglobulinemia in infancy: report of 19 cases

RESUMEN

Los niños con déficit cuantitativo y persistente en una o varias inmunoglobulinas, sin pérdida concomitante de proteínas, padecen en general de inmunodeficiencias primarias. La identificación de estos pacientes y la caracterización del déficit inmunitario que padecen es de gran importancia para su atención adecuada. Se presentan 19 pacientes con déficits inmunitarios acompañados de hipogamaglobulinemia de presentación en la infancia no relacionados entre sí exceptuando 2 hermanos. Hubo un claro predominio de varones (14/19), aun excluyendo las enfermedades ligadas al cromosoma X. Ocho niños con un déficit selectivo de inmunoglobulina A (IgA sérica <-0,05/l); 5 con el síndrome de hipogamagamaglobulinemia "común variable" uno de los cuales, considerado inicialmente como un déficit selectivo en IgA, desarrolló el síndrome completo un año más tarde. Tres pacientes con agamaglobulinemia ligada al cromosoma X; 2 con ataxia-telangiectasia y un paciente sin diagnóstico. Las infecciones reiteradas fueron el principal motivo de consulta de los 19 casos, 14 presentaron afectación pulmonar y 7 diarrea aguda o crónica; las infecciones de piel y la meningitis siguieron en orden de frecuencia. Un paciente falleció de bronconeumonía 10 meses después del diagnóstico, habiendo abandonado el seguimiento. Se comentan medidas profilácticas y terapéuticas, como el asesoramiento genético en la ataxia-telangiectasia (autosómica recesiva) y la enfermedad de Bruton (recesiva ligada al cromosoma X); la contraindicación en los déficits profundos de las vacunas con gérmenes vivos y la indicación precoz, prolongada y adecuada de antibióticos. Se discute la utilización de altas dosis de gamaglobulinas en los pacientes con déficit en inmunoglobulina G, su rol en la prevención de las infección, su buena tolerancia y el mejoramiento claro en la calidad de vida de cada uno de los niños tratados de esta manera