Dois irmãos com ictiose ligada ao cromossomo X
Diagn. tratamento
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16(2)abr. 2011. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-592279
RESUMO
Contexto: A ictiose ligada ao X é uma genodermatose rara, limitada ao sexo masculino, com herança recessiva ligada ao cromossomo X. Provocada pela deficiência da enzima esteroide-sulfatase (arilsulfatase C), gera distúrbio da queratinização que persiste do nascimento à vida adulta. Caracteriza-se pela presença de escamas escuras, firmemente aderidas e generalizadas, embora as regiões centro-facial e palmo-plantares sejam poupadas. Relato de caso: Dois irmãos do sexo masculino, de 16 e 14 anos, que apresentavam xerose cutânea intensa e difusa, presença de escamas ictiósicas hipercrômicas e poligonais, de distribuição generalizada, poupando região centro-facial. Ambos em investigação de síndrome genética devido a retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, dismorfismos faciais, alterações esqueléticas e corneanas. Discussão: O diagnóstico é confirmado por testes genéticos e bioquímicos; e o tratamento, realizado com agentes tópicos, visando hidratação, lubrificação e queratólise. Conclusões: A atuação de outros especialistas e o aconselhamento genético são de suma importância.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Language:
Portuguese
Journal:
Diagn. tratamento
Journal subject:
Diagn¢stico
/
Medicine
/
Teraputica
Year:
2011
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal de São Paulo/BR
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