Síndrome de Waardenburg: estudo de uma família / Waardenburg syndrome: study of a family

RESUMO

A síndrome de Waardenbura, descrita em 1951, é uma condiçäo autossômica e dominante que apresenta penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres, e é representada por deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos (dystopia canthorum), hiperplasia da porçäo medial dos supercílios, base nasal proeminente e alargada, heterocromia ou hipoisocromia de íris, surdez congênita neurossensorial uni ou bilateral, mecha branca frontal ou encanecimento precoce, e hipopigmentaçäo cutânea. Este estudo foi realizado a propósito de uma família em que a mäe e três dos seus quatro filhos apresentam quadro clínico típico da síndrome de Waardenbura,. Foram feitas avaliaçöes dermatológica, oftalmológica, otorrinolaringológica e odontológica, estudo dos cariótipos, determinaçäo do HLA e análise estrutural dos melanócitos da pele hipopigmentada e normal à microscopia eletrônica