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Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase / Tetrahydrobiopterin responsiveness of patients with phenylalanine hydroxylase deficiency
Giugliani, Luciana; Sitta, Angela; Vargas, Carmen R; Santana-da-Silva, Luiz C; Nalin, Tatiéle; Saraiva-Pereira, Maria Luiza; Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa D.
  • Giugliani, Luciana; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Porto Alegre. BR
  • Sitta, Angela; UFRGS. Porto Alegre. BR
  • Vargas, Carmen R; UFRGS. Porto Alegre. BR
  • Santana-da-Silva, Luiz C; Universidade Federal do Pará. Instituto de Ciências Biológicas. Belém. KY
  • Nalin, Tatiéle; UFRGS. Porto Alegre. BR
  • Saraiva-Pereira, Maria Luiza; UFRGS. Departamento de Bioquímica. Porto Alegre. BR
  • Giugliani, Roberto; UFRGS. Departamento de Genética. Porto Alegre. BR
  • Schwartz, Ida Vanessa D; UFRGS. Departamento de Genética. Porto Alegre. BR
J. pediatr. (Rio J.) ; 87(3): 245-251, maio-jun. 2011. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-593191
RESUMO

OBJETIVO:

Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH).

MÉTODOS:

Estudo intervencional, amostragem por conveniência. Para serem incluídos no estudo, os pacientes deveriam possuir diagnóstico bioquímico de HPA-PAH; ter idade > 7 anos; estar em tratamento dietético; e apresentar níveis de fenilalanina (Phe) > 6 mg/dL em todas as medidas realizadas no ano anterior à inclusão no estudo. Os níveis de Phe foram determinados por meio de espectrometria de massas in tandem no dia anterior (dia 1) e nos pontos de hora 0, 4 e 8 h (dia 2) e 24 h (dia 3) após ingestão de BH4. Os critérios utilizados para definir responsividade ao BH4 foram critério 1-redução > 30 por cento de Phe após 8 h da administração de BH4; e critério 2-redução > 30 por cento de Phe após 24 h da administração.

RESULTADOS:

Dezoito pacientes foram incluídos no estudo (mediana de idade = 14 anos, sexo masculino = 12). Cinco pacientes foram responsivos ao BH4, sendo três (forma clássica um; forma leve dois) de acordo com ambos os critérios, e dois (forma clássica um; forma não definida um) de acordo com o critério 2. Os níveis de Phe plasmáticos do dia 1 não demonstraram variação nos pontos de hora (p = 0,523). Entretanto, quando comparamos os níveis de Phe nos pontos de hora dos dias 1 e 2, encontramos uma variação significativa (p = 0,006). A análise da associação genótipo-fenótipo confirmou o caráter multifatorial da responsividade ao BH4.

CONCLUSÃO:

Os nossos achados estão de acordo com a literatura e indicam que um número relevante de pacientes brasileiros com HPA-PAH é responsivo à BH4.
ABSTRACT

OBJECTIVE:

To identify patients responsive to tetrahydrobiopterin (BH4) in a sample of Brazilians with hyperphenylalaninemia due to phenylalanine hydroxylase deficiency (HPA-PAH).

METHODS:

Interventional study, convenience sampling. The inclusion criteria were diagnosis of HPA-PAH; age > 7 years; phenylalanine-restricted diet and phenylalanine (Phe) levels > 6 mg/dL in all blood tests 1 year before inclusion. Blood samples were obtained the day before (day 1) and at 0, 4, 8 (day 2) and 24 h (day 3) after BH4 intake. Phe levels were measured using tandem mass spectrometry. The criteria used to define responsiveness to BH4 were criterion 1- Phe reduction > 30 percent 8 h after BH4 administration; criterion 2 - Phe reduction > 30 percent 24 h after BH4 administration.

RESULTS:

Eighteen patients were enrolled (median age, 14 years; 12 boys). Five patients were responsive to BH4, 3 according to both criteria (one classical PKU, two mild PKU); and two according to criterion 2 (one classical PKU; one indefinite PKU type). There were no differences between Phe serum levels on day 1 and at the other time points (p = 0.523). However, Phe levels on days 1 and 2 were significantly different (p = 0.006). The analysis of the phenotype-genotype association confirmed its multifactorial character.

CONCLUSION:

A relevant number of Brazilian patients with HPA-PAH are responsive to BH4, in agreement with other studies in the literature.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Phenylalanine / Phenylketonurias / Biopterin Type of study: Prognostic study Limits: Adolescent / Female / Humans / Male Language: Portuguese Journal: J. pediatr. (Rio J.) Journal subject: Pediatrics Year: 2011 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: UFRGS/BR / Universidade Federal do Pará/KY / Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)/BR

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