Análise do polimorfismo Fok1 do gene VDR em mulheres inférteis com endometriose / Analysis of VDR gene polymorphism Fok1 in infertile women with endometriosis

RESUMO

OBJETIVO: avaliar a frequência do polimorfismo Fok1 do gene do receptor da vitamina D (VDR) em mulheres inférteis com endometriose e Grupo Controle, e sua associação com a doença. MÉTODOS: estudo caso-controle que incluiu 147 mulheres inférteis com endometriose e 154 mulheres férteis sem endometriose como Controle. O polimorfismo Fok1 (rs10735810, T2C), que promove uma troca de T/C no éxon 2 do gene VDR, foi identificado por PCR-RFLP (análise de polimorfismos de fragmentos de restrição), que envolve a combinação de amplificação por PCR (reação em cadeia da polimerase) e digestão com endonuclease de restrição. O teste do χ2 foi utilizado para comparar as frequências dos genótipos e alelos entre os grupos. Todos os valores de p foram bicaudais, e o nível de significância considerado foi 0,05 (α<0,05). RESULTADOS: os genótipos TT, TC e CC do polimorfismo FokI do gene VDR apresentaram frequência de 44,2 por cento, 46,9 por cento e 8,9 por cento nas mulheres inférteis com endometriose e 41,6 por cento, 50 por cento e 8,4 por cento no Grupo Controle, e não apresentaram diferença significante quando comparados (p=0,8), mesmo quando as pacientes com endometriose foram subdivididas de acordo com o estadiamento da endometriose (p=0,3 para endometriose mínima e leve e p=0,2 para endometriose moderada e grave). Em relação aos alelos, T e C estavam presentes, respectivamente, em 67,6 por cento e 32,3 por cento das mulheres inférteis com endometriose (p=0,8), em 63,5 por cento e 36,5 por cento das mulheres com endometriose mínima/leve (p=0,5), em 72,5 por cento e 27,5 por cento das mulheres com endometriose moderada/grave (p=0,2), e em 66,6 por cento e 33,4 por cento das mulheres do Grupo Controle. Não foi observada diferença estatística significante na comparação entre nenhum dos grupos e o Grupo Controle...

ABSTRACT

PURPOSE: to evaluate the frequency of VDR gene polymorphism Fok1 in infertile women with endometriosis and Control and its relation to the disease. METHODS: a case-control study that included 147 infertile women with endometriosis and 154 fertile women without endometriosis as Control. Fok1 polymorphism (rs10735810, T2C), which promotes a T/C exchange in exon 2 of the VDR gene, was identified by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), that involves the combination of amplification by PCR and digestion with restriction endonuclease. The χ2 test was used to compare allele and genotype frequencies between groups. All p-values were two-tailed and a p-value < 0.05 was considered statistically significant. RESULTS: the TT, TC and CC genotype frequencies of VDR Fok1 polymorphism were 44.2 percent, 46.9 percent and 8.9 percent in infertile women with endometriosis and 41.6 percent, 50 percent and 8.4 percent in the Control Group. No significant difference was found (p=0.8), even when the patients were subdivided according to the stage of endometriosis (p=0.3 for minimal and mild endometriosis and p=0.2 for moderate and severe endometriosis). Alleles T and C were present, respectively, in 67.6 percent and 32.3 percent of infertile women with endometriosis (p=0.8), in 63.5 percent and 36.5 percent of women with minimal/mild endometriosis (p=0.5), in 72.5 percent and 27.5 percent of women with moderate/severe endometriosis (p=0.2), and in 66.6 percent and 33.4 percent of the Control Group. No statistically significant difference was found among any groups and the Control...