Síndrome urémico hemolítico atípico de presentación neonatal / Atypical hemolytic uremic syndrome of neonatal presentation
Rev. méd. hered
;
22(1): 29-33, ene.-mar. 2011. ilus, graf
Article
in Spanish
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-593422
RESUMEN
El Síndrome urémico hemolítico (SUH) tiene formas típicas y atípicas. Se describe una variedad de formas genéticas con pobre pronóstico. Presentamos un bebé prematuro de 36 semanas, de bajo peso al nacer, quien a las 2 semanas de vida cursó con sepsis y necrosis intestinal siendo sometido a cirugía para realizarle ileostomía. Evolucionó con hipertensión arterial, hematuria, falla renal aguda y proteinuria persistente. A los 2 meses de vida, posterior al cierre de ileostomía, cursó con shock séptico y falleció. La biopsia renal post mortem mostró cuadro compatible de SUH. Dos años después, un hermano debutó a los 2 días de vida con síndrome nefrótico congénito. El estudio genético reveló que la madre era portadora del gen NPHS1 y el padre, del Factor I de complemento. El segundo hijo era portador de ambos genes.
ABSTRACT
Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) has typical and atypical presentations. A variety of genetic forms, with poor prognosis are described. We report a 36 week premature baby, low birth weight, who at 2 weeks of life evolved with sepsis and intestinal necrosis undergoing surgery for ileostomy, hypertension, hematuria, acute renal failure and persistent proteinuria. At 2 months, after ileostomy closure, developed irreversible septic shock and died. Postmortem renal biopsy was compatible with HUS. Two years later, a brother presented after 2 days of birth with congenital nephrotic syndrome. Genetic studies revealed that the mother was carrying the gene NPHS1 and the father, factor I of complement. The second child was a carrier of both genes.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Hemolytic-Uremic Syndrome
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Infant
Language:
Spanish
Journal:
Rev. méd. hered
Year:
2011
Type:
Article
Institution/Affiliation country:
Clínica Médica Cayetano Heredia/PE
/
Hospital Nacional Cayetano Heredia/PE
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