Condrodisplasia punctata: reporte de un caso y revisión de la literatura / Chondrodysplasia punctata: case report and literature review
Rev. argent. ultrason
;
10(2): 71-75, jun. 2011. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-593594
RESUMEN
Mediante la denominación de condrodisplasia punctata (CDP) se describe a un grupo heterogéneo de displasias esqueléticas infrecuentes caracterizadas por calcificaciones puntiformes del cartílago. Éstas se localizan en las epífisis y en las vértebras desde la infancia e incluso durante el período prenatal, y desaparecen a medida que transcurre la niñez. Esta enfermedad se caracteriza por su heterogeneidad genética, esto es la posibilidad de generar una serie de fenotipos similares que pueden estar determinados por genotipos diferentes. Se reporta un caso de condrodisplasia punctata rizomélica diagnosticado a las 32 semanas de edad gestacional. Se discuten los hallazgos ultrasonográficos así como la forma de presentación de otras variedades de condrodisplasia punctata.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Bone Diseases, Developmental
/
Chondrodysplasia Punctata
/
Ultrasonography, Prenatal
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Pregnancy
Language:
Spanish
Journal:
Rev. argent. ultrason
Journal subject:
Diagnostic Imaging
Year:
2011
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
SAUMB/AR
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