Enfermedad de Pompe: presentación de un caso / Pompe disease: a case report
Ludovica pediátr
;
11(1): 18-21, ene. 2009. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-598970
RESUMEN
Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardopatia hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acumulo de glucógeno lisosomal principalmente en el corazón y músculo esquelético ocasiona la mayoría de la sintomatología clínica. En este paciente la hipotonía generalizada, macroglosia, debilidad en el llanto y la confirmación ecocardiográfica de una miocardiopatía hipertrófica biventricular fueron el punto inicial para la sospecha clínica de la enfermedad que, junto a la elevación de encimas musculares y hepáticas, condujo al estudio de alfa-glucosidasa ácida (AGA) que confirmo el diagnóstico. Desde el 2006 existe terapia de reemplazo enzimático que permite mejorar la sobrevida y la calidad de vida si el diagnóstico se realiza precozmente.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Glycogen Storage Disease Type II
/
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial
Limits:
Child
Language:
Spanish
Journal:
Ludovica pediátr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2009
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Hospital Interonal de Agudos Especializado en Pediatría Superiora Sor María Ludovica/AR
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