Poliposis adenomatosa familiar: importancia de la pesquisa en los ascendientes: presentación de casos / Familial adenomatous polyposis (FAP): the importance of searching cases in past relatives: presentation of cases

RESUMEN

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es responsable de menos de 1 por ciento de todos los cánceres colorrectales pero resulta ser el mejor modelo de prevención debido a que la detección precoz de la enfermedad y su tratamiento (colectomía o coloproctectomía) abortan la secuencia adenoma carcinoma. El riesgo de cáncer colorrectal (CCR) en este grupo es del 100 por ciento siendo la edad media de presentación temprana (30 años) por lo cual la pesquisa mediante colonoscopías comienza a los 10-12 años continuándose en forma anual o bienal. En este tipo de enfermedades la confección de un árbol familiar exacto es indispensable para evaluar el grado de afectación familiar. Todos los familiares de primer grado de un paciente afectado deberán estudiarse independientemente de su edad. Se presentan dos casos de familias con PAF clásica diagnosticada en individuos jóvenes (< 40 años) en los cuales sus madres mayores de 60 oligosintomáticas eran las portadoras del gen defectuoso, los cuales han resultado en el refuerzo de las conductas indicadas.

ABSTRACT

Familial Adenomatous Polyposis (FAP) is responsible of less than 1 per cent of all colorectal cancers. However, it represents the best setting to apply prevention strategies such as early detection of the disease and subsequent application of surgical treatment (colectomy or proctocolectomy). As a consequence, the initiation of the adenoma-carcinoma sequence is stopped. The risk of colorectal cancer (CRC) occurence in this group is 100 per cent, being the mean age of presentation 30. Surveillance with colonoscopies starts at 10-12. Since then, a colonoscopy must be done every 1-2 years. In FAP, building a family tree is important to evaluate the extention and familiar involvement of the disease. Every first degree relative of a given patient should undergo a colonoscopy regerdless of their age. We present two cases of families with clasic FAP diagnosed in young individuals (< 40 years), in which their oligosymptomatic mothers (>60 years) were carriers of the malfunctioning gene. Surveillance and diagnostic strategies were triggered by these cases.