Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura / Congenital muscular dystrophy: case report and review of the literature
Univ. med
;
51(4): 409-417, out.-dez. 2010. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-601568
RESUMEN
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina. Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.
ABSTRACT
Congenital muscular dystrophies are autosomal recessive inherited disorders. There are two categories depending on the structural involvement of the central nervous system. The classic form of congenital muscular dystrophy can be subdivided into two groups the merosin-negative and merosin-positive. We describe the case of a patient with severe hypotonia, joint contractures and white matter changes in the central nervous system, the authors considered to be a case of merosindeficient congenital muscular dystrophy.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Laminin
/
Muscle Hypotonia
/
Muscular Dystrophies
Language:
Spanish
Journal:
Univ. med
Journal subject:
Medicine
/
Public Health
Year:
2010
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Pontificia Universidad Javeriana/CO
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